Uso de mucosa prepucial en la estenosis uretral e hipospadia, Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental / Uso de mucosa prepucial na estenose e hipospadia da uretra, Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental / Using preputial mucosa in urethral stricture and hypospadias, at National Hospital Guido Valadares East-Timor

Se presentó un caso intervenido en el servicio de Urología del Hospital Nacional "Guido Valadares" de Timor Oriental, con diagnóstico de retención completa de orina, insuficiencia renal aguda obstructiva posrrenal, hidronefrosis bilateral y estenosis uretral e hipospadia, con el objetivo de demostrar el uso de la mucosa prepucial para las hipospadias que concomitan con estenosis uretral. La conducta quirúrgica consistió en una uretroplastia con mucosa prepucial. Se logró la reconstrucción total de la uretra afectada, con buenos resultados finales estéticos y funcionales. El uso de la mucosa oral fue de gran utilidad en el manejo del paciente(AU)

A case was presented in the Department of Urology of Guido Valadares National Hospital in East Timor, diagnosed with complete retention of urine, post renal, obstructive and acute renal failure, bilateral hydronephrosis and urethral stricture and hypospadias, in order to demonstrate the use of prepucial mucosa for hypospadias that concomitan with urethral stricture. The surgical treatment consisted urethroplasty with preputial mucosa. Total reconstruction of the affected urethra was done with good aesthetic and functional outcomes. The use of oral mucosa was very useful in patient management(AU)

Foi apresentado um caso no Departamento de Urologia do Hospital Nacional "Guido Valadares" de Timor Oriental, com diagnóstico de retenção urinária completa, insuficiência renal aguda obstrutiva pós-renal, hidronefrose bilateral e estenose e hipospádia uretral, para demonstrar a utilização da mucosa prepucial para hipospádia que coincide com estenose uretral. O procedimento cirúrgico consistiu em uma uretroplastia com mucosa prepucial. A reconstrução total da uretra afetada foi alcançada, com bons resultados estéticos e funcionais finais. O uso da mucosa oral foi muito útil no manejo do paciente(AU)

Absolute measurement of androgen receptor mRNA in peripheral blood mononuclear, preputial skin and urethral mucosa cells of control individuals with phimosis using qRT-PCR / Valor absoluto do mRNA do receptor androgênico em células mononucleares do sangue periférico e células da pele do prepúcio e mucosa uretral em indivíduos controle com fimose, determinado por meio de qRT-PCR

INTRODUCTION: Androgen actions are exerted upon the androgen receptor (AR), and complete genital virilization of normal 46,XY individuals depends on adequate function and expression of the AR gene in a tissue-specific manner. OBJECTIVE: Standardization of normal ARmRNA in androgen-sensitive tissues. MATERIALS AND METHODS: In this study, we determined the quantitative amounts of ARmRNA in peripheral blood mononuclear, urethral mucosa and preputial skin cells of control subjects with phimosis by using RT-PCR. RESULTS: The mean (SD) values of AR expression in blood, urethra and prepuce were: 0.01 (0.01); 0.43 (0.32); 0.31 (0.36), respectively. CONCLUSION: The AR expression is low in blood and equivalent in urethral mucosa and preputial skin, which may be useful in the diagnosis of individuals with abnormal external genitalia.

INTRODUÇÃO: As ações androgênicas são exercidas por meio do receptor androgênico (AR), e a completa virilização genital de indivíduos 46,XY normais depende de adequada expressão do gene AR de forma tecido específica. OBJETIVO: Padronizar valores normais de ARmRNA em tecidos sensíveis aos andrógenos. MATERIAIS E MÉTODOS: Neste estudo, determinamos as quantidades de ARmRNA em células mononucleares do sangue periférico e em células da mucosa uretral e pele do prepúcio de indivíduos controles com fimose, utilizando RT-PCR. RESULTADOS: A média (dp) dos valores de expressão do AR em sangue, uretra e prepúcio foram: 0,01 (0,01); 0,43 (0,32); 0,31 (0,36), respectivamente. CONCLUSÃO: A expressão do AR é baixa em sangue periférico e equivalente em mucosa uretral e pele prepucial, sendo sua quantificação útil no diagnóstico de indivíduos com alterações da genitália externa.

Transposição penescrotal / Penoscrotal transposition

Transposição de pênis e escroto no ser humano é uma rara anomalia da genitália externa, caracterizada pela má posição do pênis em relação ao escroto, podendo ser na forma incompleta (parcial) ou completa. Frequentemente a transposição de pênis está associada a anomalias do genital (hipospadia, uretra curta), sistema renal, esquelético, gastrointestinal, cardiovascular e, ocasionalmente, a síndrome de regressão caudal. A reconstrução da transposição penescrotal, com prioridade a correção do ?chordee?, deverá produzir resultados satisfatórios, em termos estético e funcional, desde que o escroto e o pênis sejam colocados em suas posições anatômicas verdadeiras, evitando assim efeitos psicogênicos adversos.

Relato de caso: hipospádia feminina em criança / Case report: female hypospadia in children

Hipospádia feminina é uma doença raramente diagnosticada na infância na qual o óstio externo da uretra localiza-se na parede anterior da vagina. Na pesquisa da literatura encontram-se raros relatos de casos em crianças do sexo feminino. O diagnóstico nesta faixa etária acaba sendo feito quando há infecções urinárias recorrentes. Este trabalho apresenta um caso de uma criança de sete anos de idade cuja localização atípica do óstio da uretra foi corrigida através de cirurgia clássica modifi cada e adverte, ainda, da necessidade de realização de exames mais detalhados em crianças do sexo feminino que apresentam infecções urinárias de repetição, observando-se com mais atenção a localização anatômica do óstio externo da uretra.

Female hypospadia is a rare malformation in which the external urethral meatus is situated on the anterior vaginal wall. The cases reported in the literature in children are extremely rare, and the diagnosis is established when the patient presents recurrent urinary infections. This paper presents the case of a seven-year-old female with hypospadia whose atypical location of the ostium of the urethra was repaired by using modifi ed classical surgery and draws further attention to the necessity of more detailed examinations on female children who have recurrent urinary infections, observing more closely the anatomical location of the external urethral orifi ce.

Genitales ambiguos: hipospadia severa: presentación de un caso / Ambiguous genitals: severe hypospadias: a case presentation

La hipospadia es un trastorno congénito, más común en individuos del sexo masculino, con una incidencia de 5 a 8 por mil nacidos vivos; en algunos casos la anatomía genital impide definir el sexo por lo que es necesario recurrir a diversos estudios para poder asignar el mismo. Se presenta el caso de un recién nacido que nace con bolsas escrotales a ambos lados del pene y este último es pequeño, incurvado y la uretra desemboca a nivel del escroto semejando una vagina. Se le realizan ultrasonido gonadal, cariotipo, cromatina sexual y otros exámenes; se diagnostica como una hipospadia penescrotal sin otras malformaciones asociadas.

Hypospadias is one congenital disorders of males with an incidence of 5 to 8 per thousand live births; in some cases genital anatomy prevent sex define what is necessary to use various studies to assign it. A case of a newborn is carried out, who was born with scrotal bags on both sides of the penis and the latter is small, curved and the urethra flows in the scrotum resembling a vagina. Gonadal ultrasound, karyotype, sexual chromatin and other tests was carried out, it is diagnosed as penescrotal hypospadias without other associated malformations.

Meatobalanoplastia asociada a movilización de uretra para corregir hipospadias distales / Meatobalanoplastia associated with mobilization of the urethra to correct distal hypospadias

Objetivo: Demostrar que la meatobalanoplastia asociada a movilización, por liberación parcial o total de la uretra (MEBAMU) es una conducta técnico quirúrgica funcional y estéticamente útil para corregir hipospadias distales.Material y Métodos: 63 de 81 niños de entre 8 y158 m. de edad (promedio 37,4 m. mediana 25 m.) operados por el mismo cirujano entre los años 2000 y 2007 cumplieron con los criterios de inclusión. Es un estudio clínico prospectivo de tipo experimental, con controles históricos. Los detalles técnicos son descriptos minuciosamente. 15 (23,8%) eran hipospadias balánicas, 26 (39,7%) coronales y 22 (36,5%) subcoronales. 9 pacientes habían sido operados previamente, 8 con otras técnicas y 1 con la misma técnica. De acuerdo con las necesidades, en 18 pacientes la uretra se iberó parcialmente y en 45 totalmente (13 en un corto trayecto y 32 extensamente) . El seguimiento promedio fue de 33 m (6 a 99m). A 30 niños de 2 a 14 años de edad (Promedio 75,2 m) se les realizó uroflujometría, 36,6 m promedio después de operados. El análisis estadístico se realizó con software de SAS que considera un error de tipo I del 5% (alfa=0.05%). La comparación entre los grupos, cuando las variables fueron numéricas se realizó mediante el test de Wilcoxon Sun Run. Las variables nominales (cualitativas) mediante test de Chi cuadrado o Fisher Exact test. Resultados: Preponderó la liberación parcial de la uretra en las formas balánicas y la total en las coronales y subcoronales (p<0,01). 5 pacientes (7,9%) se complicaron, 2 fístulas y 3 estenosis. De los 9 pacientes con cirugías previas, 7 evolucionaron satisfactoriamente.

Pênis curvo congênito chordee / Congenital penile curvature chordee

O chordee é a causa mais comum de curvatura ventral na hipospadia e também em muitos casos de curvatura ventral sem hipospadia esta última não é muito assinalada. A curvatura ventral sem hipospadia é um defeito congênito decorrente da ação insuficiente dos hormônios produzidos pelos testículos, os quais estimulam o desenvolvimento masculino. Clinicamente, chordee sem hipospadia é uma curvatura ventral entretanto, o meato da uretra está localizado em sua posição normal na glande e o tecido fibroso é o principal responsável pelo encurvamento. Para a correção da angulação do pênis, várias técnicas cirúrgicas têm sido descritas. Todavia, adotando um conceito diferente sobre a curvatura ventral, tenho utilizado o método progressivo para corrigir a deformidade. Acredito que, em princípio, a clássica excisão do tecido fibroso da face ventral até o meato uretral é o procedimento mais apropriado e frequentemente será suficiente para conseguir a adequada retificação do falo.

Allantoic cyst and patent urachus.

Allantoic cysts of the umbilical cord are extremely rare anomalies. Only few cases have been reported in the postnatal life. The etiopathogenesis is still obscure. We describe a case of allantoic cyst and patent urachus in a newborn associated with hypospadias and meatal obstruction. We also present the review of literature regarding this entity, embryology and etiopathogenesis.

Tratamento de hipospádia distal pela técnica de snodgrass / Treatment of distal hypospadias for snodgrass technique

Introdução: hipospádia é uma malformação congênita que se caracteriza pela localização ectópica do meato uretral e a anomalia genital mais comum no sexo masculino. Dentre as formas de apresentação a distalrepresenta 70% dos casos. O tratamento é estritamente cirúrgico, associado às complicações significativas que o tornam um desafio. Objetivo: avaliar o resultado cirúrgico no tratamento da hipospádia distal no serviço de cirurgia pediátrica do HIJG.Métodos: estudo prospectivo, observacional, com seguimento pós-operatório de 90 dias. Resultados: no período de março de 2006 a maiode 2007, 50 pacientes portadores de hipospádia distal foram submetidos à uretroplastia pela técnica de Snodgrassno HIJG. A média de idade foi de 4,08 anos (6m - 14anos). O tempo de retirada da sonda uretral no pós-operatório foi em média de 11,28 (7 - 20) dias e a moda de 7 dias. As intercorrências no pós-operatório ficaram assim distribuídas: sangramento de meato uretral (60%), dor na ferida operatória (40%). As complicações ocorridas foram: estenose de meato uretral (6%) e fístula uretrocutânea (10%). O aspecto cirúrgico foi considerado satisfatório em 48 dos pacientes (96%). Conclusão: A taxa complicação foi de 16% e a aparênciado trato genital externo foi considerada normal na grande maioria dos casos.

Background: hypospadia is a congenital anomaly characterized by ectopic location of the urethral meatus. It’s the most common anomaly of male genitalia. Among its forms of presentation, the distal form responds for 70% of the total. The treatment of this anomaly is strictly surgical, associated with significant complications which may interfere in the results. Objective: evaluate the surgical result of the treatment of distal hypospadia in the Joana de Gusmão Children’s Hospital, Florianópolis, Brazil. Method: prospective study, observational, with postsurgical follow-up of 90 days.Results: in the period of March 2006 and May 2007, 50 patients with distal hypospadia where submitted toSnodgrass uretroplasty. The average age was 4,08 years (6 months to 14 years). The removal of the urethralcatheter in the post-surgical period occurred in mean time of 11,28 (7 - 20) days and its mode was 7 days. Thepost-operative problems where: bleeding from urethral meatus (60%), pain in the operatory wound (40%). Thecomplications where: urethral meatus stenosis (6%) and urethra-cutaneous fistula (10%). The surgical aspect wassatisfactory in 48 patients (96%).Conclusions: the complication rate was 16% and the appearance of the external genital tract was satisfactory in the majority of the patients.

Evaluación del comportamiento y evolución clínica de los pacientes con hipospadias manejados quirúrgicamente en el Hospital Manuel de Jesús Rivera “La Mascota”, Managua, durante le 2006-2007 / Performance assessment and clinical course of patients with hypospadias managed surgically at the Hospital Manuel de Jesus Rivera

El objetivo de este estudio fue evaluar el comportamiento y evolución clínica de los pacientes con hipospadias manejados quirúrgicamente en el Hospital Manuel de Jesús Rivera “la Mascota”, Managua, durante el 2006-2007. El tipo de estudio fue descriptivo de serie de casos, en el Servicio de Urología del Hospital Manuel de Jesús Rivera “La Mascota”, Managua. Se consideró como caso a todos aquellos pacientes ingresados e intervenidos quirúrgicamente en el Servicio de Urología con diagnóstico de hipospadias, correspondiente a los códigos Q54.0 y Q54.9 de la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión (CIE-10).24 0). La fuente de información fue primaria, basada en los expedientes clínicos de los pacientes. El software utilizado fue el SPSS versión 10.0. La mayoría de pacientes operados tenían más de 5 años de edad, contrario a lo recomendado por la Sección de Urología de la Academia Americana de Pediatría. Las principales hipospadias fueron anteriores, media y posterior, respectivamente. Las principales cirugías fueron Bracka y Snodgrass. La incidencia de complicaciones fue de 51.4%, predominando las fístulas, dehiscencias, estenosis del meato e infección de la herida quirúrgica. Las cirugías con mayor índice de complicaciones fueron Byars, Snodgrass, y técnicas sin especificar. El tiempo quirúrgico fue de 140.7 minuto y la estancia hospitalaria de 7.9 días En el 11.4% de caso se registraron anomalías congénitas, predominando la criptorquidia. Se recomienda realizar estudios para determinar las razones por las cuales estos pacientes buscan atención quirúrgica tardíamente; y estudios de evaluación de la atención en salud. Siempre y cuando se mejore el registro en los expedientes clínicos. Además, promover en la atención primaria la detección temprana para referirlos oportunamente a consulta especializada...

Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia.

Fraser cryptophthalmos syndrome is a severe genetic disorder comprising of cryptophthalmos, syndactyly and genitourinary abnormalities. Gastrointestinal malformations are also increasingly being described. We describe a neonate with this syndrome having colonic atresia leading to cecal rupture and pneumoperitoneum.

Lenz microphthalmic syndrome in an Indian patient.

A case of Lenz microphthalmia syndrome in a seven-month-old male child having features of unilateral anophthalmia, microcephaly, external ear and finger abnormalities, hydrocele and hypospadias is being reported. The unilateral involvement and anophthalmia is rare in Lenz syndrome. The manifestation of hydrocele in association with this syndrome has not been seen in earlier cases. This is the first documented case from India.

Resultados post-operatorios de la corrección de hipospadias: Hospital Padre Justo-Rubio años 1986-1996 / Post-operaties results of the hypospadias of correction: Hospital Padre Justo-Rubio years 1986-1996

Se realizó un estudio retrospectivo, analizando los resultados quirúrgicos de 29 niños operados de hipospadias entre 1986-1996 del Hospital Padre Justo de Rubio, se señalan las diferentes técnicas quirúrgicas empleadas, los grupos etareos; tipo anatómico de hipospadias y resultados post-operatorios de la cuerda y neoretar. Nuestro estudio demostró que las hipospadias distales son las más frecuentes; el mayor número de intervenciones se realizó en el grupo etáreo de 1 a 2 años, las técnicas más utilizadas, MAGPI; y movilización con avance uretral para las Hipospadias Distales y Subcoronales. La técnica de Nomomura para las proximales, Duckett y Devine Horton para las mediopeneanas. La complicación post-operatoria más frecuente es la estrechez uretral con un alto porcentaje por la técnica de avance y bajo con la uretroplastia de MAGPI Las fístulas uretrocutáneas ocupan el segundo lugar y su incidencia es alta con técnica de Nomomura. Los resultados post-operatorios de la neouretra fueron excelentes con MAGPI; regular con avance uretral y poco satisfactoria con Nomomura. La corrección de la cuerda peneana excelente con la diferentes técnicas empleadas. Finalmente la mayoría de los casos ameritaron dilataciones uretrales sucesivas y cura de fístula

Novos conceitos em hipospádia: utilizaçäo de mucosa bucal para reconstruçäo da uretra / New trends on hypospadia: use of buccal mucosa grafts on urethral replacement

Os autores discutem novos conceitos no tratamentoda hipospádia e apresentam experiência clínica com a utilizaçäo de transplantado livre de mucosa bucal para a reconstruçäo uretral. Num período de 4 anos, 34 pacientes com formas complexas de hipospádia (4 peniana, 4 perineais, 5 penoscrotais e 21 multiperadas) foram submetidas a uma uretroplastia com retalho livre de mucosa bucal. A idade média dos pacientes foi de 3,5 anos (2-24). A área doadora foi basicamente a mucosa do lábio inferior, sendo que em 5 casos progrediu-se para a mucosa jugal em virtude da necessidade de um transplantado de maior comprimento...

Defective growth hormone secretion and hypogonadism in the new syndrome of congenital hypoparathyroidism, growth failure and dysmorphic features.

A child with extreme growth failure, dysmorphic features, hypoparathyroidism, and abnormal skeletal survey was studied. He was a product of first degree consaguineous marriage who had intrauterine growth retardation and presented at 14 days of age with hypocalcemic tetany with normal cardiovascular system and immune function. Endocrine evaluation after infancy revealed defective growth hormone (GH) secretion in 2 provocation tests and lack of clinical and testosterone response to human chorionic gonadotrophin (HCG) therapy.

Respuesta in vitro de fibroblastos de piel genital humana a andrógenos / In vitro response of fibroblasts from genital skin to androgens

Mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (Xq 11-12) originan insensibilidad a estos esteroides. El cultivo de fibroblastos de piel genital permite analizar in vitro la capacidad de respuesta a andrógenos de los individuos, ya que dichas células expresan el receptor para el esteroide; en nuestro medio no se realiza este tipo de estudios. El objetivo de este trabajo fue establecer dicha metodología y estudiar las propiedades de unión y de respuesta a andrógenos de individuos 46XY normales, con hipospadia o con resistencia a andrógenos. Las células en cultivo demostraron las propiedades características de fibroblastos, con propiedades de unión de andrógenos comparables a las descritas por otros autores. El promedio del valor de la constante de disociación fue 4,02ñ3,4 x 10-10 M. La unión máxima en el grupo control (41,3ñ23 fmol/mg proteína), no fue en promedio, diferente a los grupos con hipospadia y resistencia a andrógenos (39,3ñ32 y 34,1ñ20, respectivamente), pero la unión luego de un tramiento con andrógenos (24 h), fue mayor en el grupo control. Se concluye que esta técnica es práctica para la medición de algunos parámetros, necesarios para el diagnóstico de desórdenes asociados a defectos de la acción de andrógenos

Curvatura congénita de pene. Resultados de su corrección quirúrgica. Informe de un caso / Congenital penis incurvation: results of its surgical correction. report of a case

Se presenta un caso de curvatura ventral del pene diagnosticado y tratado quirúrgicamente. Se discuten sus características clínicas y diagnósticas, en especial los resultados terapéuticos logrados mediante la técnica de Nesbit modificada por Gittes y Sislow. Se corroboran una vez más los beneficios de una técnica segura y sencilla de realizar, que desde su descripción en 1965 sigue siendo una buena alternativa, la cual se he mejorado con la hidrodistensión y la medición de los cuerpos cavernosos, lo cual permitió obtener mejores resultados en el tratamiento de esta enfermedad

Cromatina sexual: Corpúsculo de Barr indicaciones y utilidaD / Sex Chromatin: Barr bodies Indicaciones and utility

Se revisan 1871 exámenes citogénicos, del laboratorio de Genética del INSN de los años 1981-1990 con el objeto de dar a conocer las indicacines de la cromatina sexual, analizar sus resultados, correlacionarla con el cariotipo y evaluar su valides. Se hizo cariotipo más cromatina sexual a 113 pacientes, sólo cariotipo a 104 y sólo cromatina a 1654. De 1015 cromatinas en varones hubo 40 cromatino positivos.En 10 de estos se estudió cromosómas detectándose mas de un cromosoma x en 7 y formulas 46,xy en 3.Las indicaciones más frecuentes en varones fueron criptorquidia, ginecomastia e hipospadias, habiendo un cromosoma x adicional y cromatina positiva en dos casos con criptorquidia y en uno conhipospadias. El recuento de corpúculos de barr fué 0 por ciento en 77 de 676 personas de sexo femenino, descubriéndose 16 con alteraciones cromosómicas y una con 46,xx.Las indicaciones en mujeres fueron talla corta y sindrome de turner, dándose el último diagnostico en 76.3 por ciento de aquellas con cromatina <11 por ciento, estatura corta y algunos signos del sindrome.Se descubrieron 5 niñas con feminizacion testiscular por presentar hernia inguinal.Una cromatina de 0 por ciento en mujeres asegura anomalía cromosómica mientras que cifras positivas sugieren cromosomas x adicionales en el varón.La prueba permite en caso de ser positiva diagnosticar sexo genotípico femenino en el sexo ambiguo.En estudio el punto de corte que da más información en mujeres fue de 11 por ciento donde la sensibilidad fue 63.2 por ciento y la especificidad 100 por ciento